A jaký ty máš genofond?

Napsáno: 25. ÚNORA 2017

V tuto chvíli je obsah blogu hlavně o tom, jak zvládám rakovinu já, jak ji prožívám a tak. A aby to nebylo jen o mně, tak se pokusím připojit další sekci, jakési vzdělávací okénko.

Tento článek bude o tom, co rakovinu způsobuje a co jsou to vlastně ty geny, kvůli kterým si Angelina Jolie nechala vzít svoje krásné čtyřky (nebo pětky??). Pro ty, kdo nečtou bulvár a noviny, tak Angelina Jolie má vysokou genetickou predispozici k rakovině prsu a aby se ji vyhnula, nechala si prsa odstranit.

Rakovina je většinou souhrou spousty nepříznivých faktorů a jedna jasná příčina bohužel není. Kdyby byla, rakovina by už asi nebyla, poněvadž by nějaká chytrá hlava určitě vymyslela, jak ji vymýtit.

Pravděpodobnost vzniku nádoru roste se stoupajícím věkem. Životní styl a životní prostředí mohou mít také vliv na to, zda se vás rakovina bude týkat nebo ne. Co se týče rakoviny prsu, tak mírně zvýšené riziko nádoru prsu mohou mít ženy, které nikdy nerodily nebo které poprvé rodily po 30-35 roce věku, které začaly menstruovat časně před 11 rokem věku a jejichž menopauza, ukončení menstruace, se objevilo až po 55 roce (http://www.mamo.cz/).

Rizikových faktorů je mnohem více a asi se na ně bude postupem času ještě přicházet. Nedávno jsem nevědomky vyslechla názor, že na rakovinu prsu má vliv umělé oplodnění. Není to žádný odborný názor, je to domněnka jedné pacientky, která ji sdělovala jiné. Ale něco na tom možná bude. Ale určitě neznamená, že pokud splňujete nějaké rizikové faktory, tak, že budete mít rakovinu. A bohužel i naopak. Jsem příkladem, člověk prostě nikdy neví kdy a na koho to padne.

Ale pokud v sobě nosíte mutace genu BRCA1 nebo BRCA2 (breast cancer gen), tak máte bohužel velmi slušnou šanci (84%,zdroj: http://www.newmamma.eu/), že vás rakovina navštíví. Pokud je gen poškozen, tak se poškození přenáší z generace na generaci. Pokud se ve vaší rodině vyskytuje rakovina prsu, může to často právě být způsobeno touto mutací a není od věci podstoupit genetické testování a posléze přemýšlet o preventivním odstranění prsou, jak to učinila výše zmíněná Angelina. Teda pokud netoužíte po tom, vědět, jaké je to mít rakovinu. Ale také si nemusíte nic řezat a třeba budete patřit mezi těch 16%.

Testování jsem podstoupila, nebolí to, v podstatě jde jen o to, že si popovídáte s doktorkou, které popíšete celou rodinou historii. Ne, nemusíte vyprávět, který děda bojoval v první světové a který byl komunista. Stačí když sdělíte, jaké nemoci (hlavně onkologické) se ve vašem rodě vyskytují. Po tomto rozhovoru vám vezmou krev a pak jen čekáte až ji proženou cyhtrými a nadupanými přístroji a až výsledky z přístrojů zhodnotí ještě chytřejší laboranti. To trvá poměrně dlouho – 3 měsíce a déle.

A co tedy způsobují chyby v genech BRCA1 a BRCA2? Rakovinu, ano. A pro zvědavce je to uvedeno v následujícím odstavci, který jsem prachsprostě zkopírovala odtud: www.mamo.cz

Oba geny, BRCA1 a BRCA2, jsou součástí genetického vybavení všech našich buněk. Kontrolují buněčné dělení a opravy chyb v našem genetickém materiálu. Pokud jsme zdědili mutaci v těchto genech od jednoho ze svých rodičů, je přítomna ve všech našich buňkách. Každý gen máme ve dvou kopiích, jednu od otce a jednu od matky. Porucha jedné kopie genu se projeví zvýšenou pravděpodobností vzniku nádoru. Pokud druhá kopie stejného genu zděděná od druhého rodiče je v pořádku, vše funguje normálně. Díky různým vlivům během života však může dojít náhodně k poruše i druhé, zdravé kopie stejného genu v některé buňce (prsu nebo vaječníků). V této buňce dojde k vyřazení celého genu z funkce a díky tomu i k možnému začátku nádorového bujení. Proč zrovna u genů BRCA1 a BRCA2 dochází především ke vzniku nádorů prsu nebo vaječníků, není úplně jasné.

Geny BRCA1 a BRCA2 byly objeveny v roce 1994 a 1995 a od té doby můžeme provádět jejich testování, tj. vyšetřit jejich strukturu a najít chybu, mutaci, která způsobuje dědičné riziko. (viz zde www.mamo.cz)

A kdy je potřeba si na své geny posvítit?

• pokud vás rakovina prsu zastihla v mladém věku. Mladým věkem se v tomoto případě myslí věk před menopauzou.
• pokud se ve vaší rodině vyskytuje časný výskyt nádoru vaječníků, výskyt dvou a více nádorů u někoho v rodině, nebo výskyt nádoru prsu i vaječníku
• a pokud jste na předchozí otázky odpovědely ano, tak je jen na vás, zda podstoupíte genetické testování nebo ne.

Tak to by bylo o genech. Ale neodpustím si svou staronovou mantru. Rakovina a její zdolání je především o psychice! Takže i když na tom genově nejste nejlíp, nevěšte hlavu!